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地中海贫血可以通过试管婴儿助孕吗 会不会影响胎儿?

地中海贫血,是一组致命且致残的遗传性血液疾病,严重威胁着人类健康,全球约有3.45亿人是地中海贫血基因的携带者,同类型地中海贫血基因携带者的婚姻可使下一代生病的机会为1/4。在中国,该病主要流行于长江以南的大多数省和地区,尤其是在广西,广东和海南。

一、地中海贫血可以通过试管婴儿助孕吗

目前,对此类遗传病尚无有效的治疗方法,但通过辅助生殖和产前诊断等措施可避免重症地贫患儿的出生,这是目前国际上公认的首选预防措施。因此,因遗传病行辅助生殖病进行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的患者中,地贫是最常见的病因。

通过PGD,我们可以排除重型地贫和中度地贫HbH病的胚胎,选择正常的胚胎进行移植。但是由于该病的遗传规律,得到完全正常无地贫突变(俗称“脱贫”)的胚胎的理论几率是1/有1/2的几率为地贫基因突变携带者(如下图)。经过PGD诊断后,部分患者可能无可移植的“脱贫”胚胎,又不想再进行促排卵,可以选择地贫基因突变携带者进行移植,怀孕分娩后胎儿与夫妻双方中的其中一方的表型相同,为静止性或轻型地贫。并不影响日常生活质量,只是到生育年龄时要注意配偶一方是否也为同一种地贫基因携带者,避免生育重症地贫患儿。

通过PGD得到胚胎的诊断后,优先移植完全正常胚胎(“脱贫”胚胎)是毋庸置疑的,但如果没有完全正常,只有携带突变的胚胎也是可以移植的“好宝”。

二、有地中海贫血应该做什么试管?

地中海贫血是一种单基因遗传病。如果夫妻双方都患有轻度地中海贫血,婴儿患中度或重度地中海贫血的几率为四分之一。可以做三代试管,但需要植入前的产前诊断和定期产检。培养多个胚胎,选择最佳胚胎着床母体。对于每对选择试管婴儿技术生育的夫妇,将在试管中培养几个胚胎。在胚胎植入母体之前,会根据遗传学原理对这些胚胎进行诊断,选出最符合优生条件的胚胎植入母体。一些遗传性疾病,如X连锁疾病,选择性地发生在不同性别的后代身上。比如一个男性血友病患者,一般来说他的儿子是正常的;女儿正常或携带血友病基因的概率是一半(血友病基因携带者一般不会生病);在患有血友病的女性中,她的儿子会生病,而她的女儿有50%的机会携带正常或血友病基因。营养不良、色盲等遗传病的优生原则与血友病相同。只要了解了这一遗传特征,就可以对体外培养的胚胎细胞进行基因检测,选择没有致病基因的胚胎植入子宫,从而避免遗传性患病儿童的出生。

地中海贫血作为一种比较严重也比较常见的遗传疾病,的确是会对很多人的生育计划造成一定的影响,但要想一次就能生出正常的胎儿,基本上就只能依靠三代试管这一种方法了,三代试管几乎能够百分百的保证出生胎儿不患遗传病,是最好的选择哦!

地中海贫血是不影响做试管婴儿的,而且该病并不会影响到试管婴儿的成功率。不过该病属于是遗传性的疾病,因此做试管婴儿想要避免遗传给下一代,那么就只有选择三代试管婴儿,三代试管技术主要是要进行胚胎移植前的筛查,这可以解决地中海贫血遗传的问题,但要进行试管前,还是得看患者属于轻度地贫还是中度。

要避免地中海贫血就可以做三代试管婴儿

一般轻度的地贫患者是没有任何症状的,因为轻度地贫的危害不大,并且也能存活到老年,而中度的地贫多于幼童期出现症状,其临床表现介于轻型和重型之间,如中度贫血黄疽可有可无,骨骼改变较轻。如果是重度一般出生后也活不久,因此要想怀上孩子且无问题的话,做试管可就是最好的选择。

2025.10.20 2

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