第三代试管婴儿是胚胎植入前遗传学诊断，是从已经受精并培养发育到有8个细胞的胚胎中，取出一个细胞，进行细胞遗传学或分子遗传学检查，如果确定胚胎没有遗传性疾病，再将这个胚胎移植入母体的子宫内，以达到优生优育的目的。

第三代试管婴儿技术在生物遗传学的角度来看，无疑是取得了革命性的突破，它能帮助人类有选择的生育最健康的后代，为有遗传病的准爸妈提供了生育健康孩子的机会。它是试管婴儿技术的推进和完善，也能从某种程度上增加试管婴儿治疗的成功率。

人类某些遗传病，如X性连锁疾病，是有选择地在不同性别的后代身上发病的。以血友病的男性患者为例，一般来说他如果生下的是儿子，那么带病的几率很小，而如果后代是女儿，那么孩子携带血友病基因的概率会达到一半（血友病基因携带者不一定会发病）。血友病女性患者的儿子发病率极高，而女儿携带血友病基因的概率就是50%左右。了解这种遗传病的特征，在进行试管婴儿治疗时，就可以对培育的胚胎细胞进行基因检测，选择健康的胚胎植入子宫，从而避免生出有遗传病的孩子。

其实并非每位不孕不育患者都需要进行第三代试管婴儿的治疗，大家最好听从专家建议，找到最适合自己的治疗方案。

胚胎植入前遗传学诊断技术的实验条件要求非常高，操作过程中的任何一个小的失误均可导致严重的临床后果。国内部分医院可进行胚胎植入前遗传学诊断操作，但是只是限于一部分疾病的筛查，全部的基因病及染色体疾病高达125种，目前全世界只有美国可以做到全面筛查。

正常操作的胚胎植入前遗传学诊断并不会导致先天缺陷或染色体变异的增加，胚胎植入前遗传学诊断在胚胎的基因物质活跃之前开始进行，胚胎里面的所有细胞是相同的，并且每个细胞都能够发育成为胎儿的任何部分，提取作为检测的那1个细胞并不会产生任何影响。但是技术不够完善的地方，则很有可能在提取细胞的时候出现纰漏，导致胚胎、囊胚的活性降低甚至死亡。

由于目前的社会趋势，晚婚晚育的人群越来越多，大龄产妇人数也居高不下。而随着年龄增长、生活环境的恶化，染色体出现异常的现象越来越频繁，一旦胚胎携带染色体疾病，很可能在发育期间即出现停育，或者产妇在自然妊娠后分娩出18到3体和21到3体愚型儿，在这样的大环境下，第三代试管婴儿胚胎植入前遗传学诊断技术的重要性可见一斑。在第一代与第二代的基础上，第三代试管婴儿起着非常重要的作用，淘汰疾病囊胚，选择健康优质囊胚的植入，可大大提高妊娠成功率，同时保障孩子出生后是健康婴儿，达到优生的效果。

第三代IVF技术可检测多种疾病，如染色体异常、单基因缺陷或性相关疾病等：

13号染色体：13号染色体异常常发生——三体综合征（Patau综合征）的发生率约为1/5000。 正是由于多了一条 13 号染色体才导致了这种疾病。 这些孩子有多处畸形第三代试管婴儿技术，大多数在出生后三年内死亡。 13 号染色体的异常会导致乳腺癌和卵巢癌、耳聋、肝脏和神经系统疾病。

16 号染色体：家族性地中海热、多囊肾病（肾脏内有大量囊肿）、肠功能障碍。

18号染色体：三体综合征（爱德华综合征）是一种严重的染色体异常供卵试管生孩子，发病率约为1/6000。 患有 18 三体综合征（18 号染色体异常）的患者通常会出现多器官缺陷，并且大多数会在出生后的第一年内死亡。 常引起尼曼-匹克病（贫血、肝、脾、淋巴结肿大、消化不良和神经缺陷、胰腺癌等疾病。

21 号染色体：唐氏综合症。

22 号染色体：骨髓被恶性白细胞取代，导致慢性骨髓细胞瘤。

X 染色体：杜氏肌营养不良症 (DMD)、特纳综合征、脆性 X 综合征。

Y染色体：急性髓性白血病。

正常女性染色体为XX，男性染色体为XY。 性染色体异常较为常见，发生率约为1/500。 专家认为，约25%的自然流产是由性染色体异常引起的。