学过生物学的都知道，人类的染色体数量是23对、46条，正常情况下染色体多一条、少一条都会造成基因组的不完整，进而造成严重的遗传病。21三体综合症就是一种很常见的染色体异常导致的疾病，患者智力发育低下、呈现出特殊的面容。按照生物学规律，这样染色体数目异常的个体，绝大多数在胚胎期就会因流产而难以诞生于世间。

　　人类个体的发育起始于受精卵，分别来自父母的生殖细胞都携带着单倍体染色体组，从1号-23号性染色体，两个生殖细胞结合就是23对、46条的双倍体染色体组。多数时候，姐妹染色体中的一条被闭锁，难以表达功能，而一旦另一条染色体变异导致基因异常，那么这条闭锁的染色体就可能发挥补充的作用。然而染色体多或者少一整条，就无法再弥补缺失染色体的功能，导致胚胎发育异常。

　　然而，在我国出现过只有22对染色体的人，他是一个奇迹。原因在于这样缺失一对染色体的人，外表和常人没有什么区别，进一步的检查发现，他实际上并不是缺少染色体，而是染色体罕见地发生了融合（平衡易位），但是却没有影响到基因的功能。他的15号染色体和14号染色体融合在一起，核型成了 44,XY,der(14;15)(q10; q10),der(14;15)(q10;q10)，虽然整条染色体片段位置的改变，但仍保留了基因的总数。

　　正常情况下生殖细胞染色体数量对不上就很难从一颗受精卵发育为完整的人类个体，可是这个人却十分异常地出生并且长大了。那么有以下两个可能，其父母分别发生了15号和14号染色体的融合，这样的情况几乎是不存在的，因为染色体异常导致的遗传病，通常是染色体多一条或者少一条，其中有一方的生殖细胞染色体数目正常；第二个可能是，其父母正常，而受精卵阶段发生了15、14两条染色体的融合，而且是姐妹染色体同时发生了相同的融合。

　　无论是哪一种都是非常小的概率事件，在我国目前似乎也只有一例，于2017年在湖北发现，是一名25岁男性。而类似异常核型被发现，多是因为产前诊断、生育困难、发育异常。这样的异常核型也是在我国被首次发现，相关论文发布在国外期刊，而相应核型也被收录在中国人类染色体异常核型数据库中。这样的染色体易位很多在表面上看不出异常，只有在需要进行染色体鉴定的时候才会被发现。

　　而在染色体数量正常的人群中，发生染色体平衡易位的个体也普遍存在着流产史。原因在于染色体结构的改变，同源染色体无法形成姐妹染色单体，原来的染色体或变长或变短，导致姐妹染色体之间无法形成完美的配对，基因相互影响导致胚胎无法发育而流产。而这样的情况目前没办法治疗，原因就在于已经发育成熟的个体，体细胞几十亿，无法从根上改变人的然体数量，即便是只针对生殖系统的改造也做不到。这也提示了产前诊断的重要性。

　　我国因为人口众多，发现了很多的罗伯逊易位患者，而且很多都是世界首例报告，大多数都是46条染色体，然而其中两条乃至多条染色体之间相互发生了平衡易位，导致染色体结构异常。而大多数这样的案例都是因为存在生育障碍而进行核型检查的时候被发现的。这种现象在两性繁殖的生物中都可以见到，但大多数时候也还是数量正常，我国那一例22对染色体的人就算在染色体融合中也是最为罕见的类型了。

　　而人类染色体核型的异常，可能和人演化有关。有不少科学家认为人类曾经有24对染色体，正如现在的猿类一样。黑猩猩就有24对染色体，但是它们的2a、2b（2、3号染色体）两条染色体相对短小，而且和人类的2号染色体有高度同源，存在相似的点位，基因相似度也非常高，所以科学家们认为，曾经在人类种群中发生过染色体融合的事件，两条较为短小的染色体融合成一条更长更大的2号染色体。

　　而这个事件到底是怎么发生的还不大清楚，原因上文也提到了，若是发生这样的染色体易位，原理上是难以生育的。因此有科学家推测，或许曾经有某种病毒感染，导致人类中出现了一些染色体融合的个体，并且幸运地将23对染色体的核型传递到现在。