染色体15q11-q13重复综合征是一种遗传病，肌张力低下是常见症状之一。人体每个细胞都有23对染色体。如果15号染色体发生重复，就会导致这种综合征，可能引发天使综合征或PWS综合征。孩子可能出现肌张力减退、喂养困难、身材矮小、发育迟缓、性功能减退、特殊面容等问题，需要多加注意。

什么是15q11-q13重复综合征

15q11-q13重复综合征是由于15号染色体上15q11到q13区域重复引起的。这是一种复发性基因组疾病。它有两种发生方式：标记染色体和中间重复。由于涉及不同的变异类型和断点（BP1到BP5），可能导致PWS或天使综合征。关键基因如UBE3A、MAGEL2、NDN和CHRNA7的差异，使得临床表现多种多样。发病率大约在每1万到2.2万新生儿中有一例。

15号染色体重复的类型

临床上，15号染色体重复综合征主要分为两种类型：标记染色体和中间重复。标记染色体更常见，症状也更严重。中间重复又可以分为三类：BP1-BP2区间重复、BP2-BP3区间重复和远端15q13.3区域重复。UBE3A基因在脑组织中表达，如果母源性UBE3A缺失，会导致天使综合征。MAGEL2和NDN基因与神经发育迟缓和孤独症有关。

许多胎儿如果染色体15q11-q13重复，容易患上天使综合征或PWS综合征。孩子可能出现性发育障碍、肌肉紧张、吮吸困难、食欲过高、身材矮小、促性腺激素分泌不足、发育迟缓和智力低下等症状。

常见症状

如果在孕期检查中发现胎儿15号染色体重复，常见症状包括肌肉紧张、发育迟缓、行为异常、癫痫、特殊面容、孤独症、性腺功能减退、尿道下裂、隐睾和身材矮小。具体来说：

1. 肌张力低：孩子肌张力下降，喂养困难。

2. 发育迟缓：智力障碍、运动落后、语言发育慢。

3. 行为异常：容易挑衅、攻击性强、易怒。

4. 癫痫：可能出现高节律失调、儿童期癫痫性脑病或肌阵挛。

5. 孤独症：喜欢凝视、避免身体接触、社交能力差、行为刻板。

6. 特殊面容：扁鼻、眼睑下斜、低位耳、头大或小、内眦赘皮、眼球内陷、高腭。

7. 其他：性腺功能减退、尿道下裂、隐睾、身材矮小。

15号染色体是人类23对染色体之一。通过染色体分析，可以发现高度分段复制。如果15号染色体异常，宝宝可能发育不全。很多准妈妈会有疑问，比如15号染色体重复综合征、15号染色体Q11.2缺失0.36mb、15号染色体过多的后果等。下面是一些相关信息，供你参考。

生育指南

15号染色体异常情况总结：

1. 羊穿15号染色体异常是什么病？

2. 15号染色体三体胎停怎么治疗？

3. 15q11-q13重复综合征

4. Q11.2号染色体缺失0.36mb

5. 15q13.3微缺失染色体

6. 15号染色体过多的后果

一般来说，染色体异常的后果很严重，可能导致发育缓慢、胎儿畸形、特殊面容、自然流产、智力低下、语言障碍等。症状的严重程度取决于异常的部位、缺失片段的大小。如果孕期检查发现染色体问题，一定要及时去医院咨询和治疗。