进行第三代试管婴儿后检出NT筛查高风险？不必惊慌这还不一定是最终的结论

引言就是这样的情况，没有其他内容了

做了第三代试管婴儿（即胚胎植入前基因检测技术辅助的那种）的家庭，以为怀孕后就会“一路顺畅”。但是在拿到孕早期11到13加6周通过B超检测胎儿颈部透明层厚度并结合血清学指标来评估染色体异常风险的nt筛查高风险报告时，很多人就慌乱起来：之前的努力是不是白费了？宝宝肯定存在染色体问题？实际上这并非最终的结果，需要明白背后的道理才能够冷静处理

误区需要纠正：高风险并不等同于就是确诊，进行三代试管时nt也不一定处于正常的状态

误区1：NT高风险并不就等同于胎儿染色体异常被确诊了

NT筛查为一个风险评估工具，并非确诊手段。其会计算比如1/100这类的风险值，以提示胎儿患唐氏综合征（21三体）、爱德华综合征（18三体）等的概率。但是高风险意味着风险相较于普通人群更高（阈值通常为1/270），并不表明宝宝必定存在问题

临床数据表明，NT高风险孕妇里最终确诊染色体异常的占比为1%到5%，并且大多属于“假阳性”情况。另外NT增厚除了与染色体异常相关外，还可能和胎儿心脏结构异常、宫内感染或者孕周计算出错等因素存在关联

误区2：进行了三代试管，nt就会“顺顺当当”

依赖像pgt - a这类能够筛查胚胎染色体数目异常的第三代试管婴儿，也就是胚胎植入前基因检测，能够降低染色体异常的风险，但是它并非“万能保险”

筛查范围存在局限，无法将所有染色体微小的缺失和重复全部涵盖，部分嵌合型异常也无法涵盖

胚胎发育存在一定的变数，在移植后胚胎细胞进行分裂时有可能出现错误，例如嵌合体的情况，进而会导致染色体出现异常的状况

孕早期的NT筛查就是一个真实存在的“补充安全网”

对三代试管家庭而言，nt筛查是孕早期胎儿发育的“补充性评估”

结合B超（NT厚度）以及血清学指标（HCG、AFP等）来计算风险的是风险筛查而非确诊，并且该风险筛查的假阳性率较高，需要再进一步进行检查以确认。

和 pgt 互补但不能替代的是，nt 检查的是孕早期胎儿的实际发育状态，pgt 检查的是胚胎阶段的潜力，两者针对不同的时间节点，能够发现 pgt 没有覆盖的问题，例如胚胎发育里出现的新异常、心脏结构问题这类情况

核心的应对举措便是去进行科学的检查进而找到相应的答案

拿到高风险报告之后，最为紧要的是不要慌乱，应当找寻专业医生再次进行评估，医生通常会推荐两个方案

无创产前基因检测，叫做 nipt

采集孕妇外周血来检测胎儿游离的DNA片段，能够进行无创且安全的进一步筛查，对唐氏综合征的检出率超过99%还能排除大部分假阳性风险，适用于没有其他高危因素的孕妇

羊水穿刺，也就是羊膜腔穿刺术

超声引导下抽取含胎儿脱落细胞的少量羊水，直接分析染色体核型为确诊染色体异常的金标准，其存在0.5%到1%的流产风险，不过对于nt高风险且具有三代试管病史（例如有过染色体异常胚胎情况）的孕妇而言，是最为靠谱的选择

保持心态的稳定，依靠被信任的专业来支撑心理方面的调适

焦虑是正常的，但过度恐慌或许会对孕妇的内分泌产生影响，进而致使胎儿的发育受到影响，此时可以尝试

接纳情绪还需聚焦于行动之上，需要对自己说“焦虑并无用处，下一步进行检查才是重要的事情”，以科学的结果来替代盲目猜测

需要主动去进行沟通，将病史完整地阐述清楚，需要赶紧联系生殖科以及产科医生，向他们讲一讲是否有做pgt - a这类pgt类型以及胚胎筛查结果等情况，以便让医生制定个性化的方案

第三代试管之后出现NT筛查高风险，这并不代表试管就失败了，也不说明宝宝肯定存在问题，这仅仅是一个“需要再确认的信号”。只要能够冷静对待并且配合医生完成后续检查，就能够弄清楚情况。需要知道科学和专业才是应对焦虑的良好办法。

本文仅可当作科普内容来查看，具体进行看病等相关事宜则应当听从医生的建议