试管婴儿辅助怀孕快速指南:什么是第三代试管婴儿?胚胎筛查的准确性如何?
现在,越来越多的人因各种原因选择试管婴儿这一辅助生殖技术(即体外受精和胚胎移植,简单来说就是将卵子和精子在体外结合成胚胎,然后再移植到子宫中)。但是,常被提到的“第一代、第二代、第三代试管婴儿”并不是我国的官方术语,而是民间的习惯用法。那么,“第三代试管婴儿”究竟指的是什么?它在筛查胚胎异常方面的准确性又有多高呢?
一、“第三代试管婴儿”的医学术语是什么?
民间所称的“第三代试管婴儿”,其实对应的医学术语是胚胎植入前遗传筛查(PGS)和胚胎植入前遗传诊断(PGD)。然而,现如今国际生殖医学界已将这两项技术统称为胚胎植入前遗传学检测(PGT),这一技术是在胚胎植入子宫之前对其遗传物质进行检测,并进一步细分为三种具体类型:
pgt-a:胚胎植入前的遗传学检测-非整倍体(原称pgs,主要用于筛查染色体数量异常,例如多出或缺少一条染色体)。
pgt-m:胚胎植入前的单基因遗传病检测(之前称为pgd,专门用于诊断特定的单基因遗传疾病)。

pgt-sr:胚胎植入前的遗传学检测,针对染色体结构重排进行分析(检测染色体结构的异常,如平衡易位等)。
这种细分更符合临床需求,能够有针对性地解决各种遗传问题。
二、PGT-A(之前称为PGS)和PGT-M(之前称为PGD)之间有什么区别?
1.pgt-a(原pgs):对胚胎染色体异常进行全面筛查。
无论父母是否携带遗传疾病,PGT-A都能够检测胚胎的染色体数量和结构,从而识别可能存在异常的胚胎。通常情况下,染色体异常的胚胎不建议进行移植,因为它们可能会难以着床、在着床后导致流产,或者可能生出如唐氏综合征(21号染色体多一条)等染色体疾病的婴儿。
2.pgt-m(原pgd):用于精准诊断特定的单基因遗传疾病。
当父母一方或双方携带明显的致病基因(例如地中海贫血、血友病、囊性纤维化等)时,PGT-M技术可以检测胚胎是否携带该基因,从而筛选出健康的胚胎进行移植,以防止遗传病传给下一代。目前,这项技术能有效预防大约190种单基因遗传病,且这个数字仍在不断增加。
三、第三代试管婴儿的胚胎异常筛查精准度有多高?
根据临床数据,PGT技术在筛查染色体数目异常时的准确率超过90%,而对单基因疾病的诊断准确度可达到约99%。不过,具体的检测结果受到多种因素的影响,包括所用技术和胚胎质量等,因此需要结合临床情况进行综合评估。
PGT技术应在正规的医疗机构由专业医生进行评估后使用,并非所有试管婴儿患者都需要该技术。
如果有需求,建议向生殖医学专家咨询,以获得个性化的建议。
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